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Doenças raras: o que são, causas, tratamento, diagnóstico e prevenção

Escrito por Gustavo Frasão | | Publicado: Sexta, 16 de Agosto de 2019, 14h32 | Última atualização em Sexta, 16 de Agosto de 2019, 15h53

O que são doenças raras?

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.

As doenças raras podem ser:

  • degenerativas;

  • proliferativas.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

Oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Muito embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante.

IMPORTANTE: Algumas doenças raras têm seus Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas aprovados pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS. Normalmente, as doenças raras são progressivas e os danos podem levar, a curto ou médio prazo, à morte.

As doenças raras têm cura?

As doenças raras não têm cura. Em geral são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e evolução da doença. O Ministério da Saúde está revisando a elaboração de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras, buscando unificar procedimentos em documentos já existentes.

Atualmente, existem 36 PDCTS de doenças raras, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no SUS.

IMPORTANTE: Doenças raras que ainda não contam com protocolos próprios, como a amiotrofia espinhal progressiva e a distrofia muscular progressiva, a assistência e o cuidado às pessoas com doenças raras continuarão a seguir as diretrizes gerais de atenção estabelecidas no SUS.

Quais são os principais sintomas das doenças raras?

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

Os principais sinais, sintomas e características das doenças raras são:

  • As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte.

  • Não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar os sintomas.

  • Alteram a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde autonomia para andar, comer, sentar, respirar.

Quais são as causas das doenças raras?

Cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade, uma vez que 75% delas afetam crianças, o que não impede que adultos também possam adquiri-las. 

Ainda não se sabe as causas e origens das doenças raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética/hereditária, mas existem outros fatores que podem contribuir. Dessa forma, as principais causas das doenças raras são:

  • fatores genéticos/hereditários;

  • infeccções bacterianas ou virais;

  • infeções alérgicas e ambientais.

Onde fazer o tratamento das doenças raras?

O atendimento para as doenças raras é feito prioritariamente na Atenção Básica, principal porta de entrada para o SUS, e se houver necessidade o paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidade de média ou alta complexidade. 

O custeio dos procedimentos para fins de diagnósticos em doenças raras é efetuado por meio do Fundo de Ações Estratégicas e Compensação (FAEC) e é repassado aos Estados, Distrito Federal e Municípios a partir da publicação da portaria de habilitação dos Serviços e/ou Serviços e produção dos respectivos procedimentos no Sistema de Informação Ambulatorial (SIA/SUS).

Assim como o Ministério da Saúde, os gestores estaduais e municipais podem empregar recursos próprios na oferta de assistência e cuidado. Atualmente, o Ministério da Saúde conta com 8 (oito) estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em Doenças Raras, distribuídos em diversas unidades federativas do Brasil.

UF

MUNICIPIO

CNES

ESTABELECIMENTO

DF

DISTRITO FEDERAL

2649527

HOSPITAL DE APOIO DE BRASÍLIA

GO

ANÁPOLIS

2437163

ASSOCIAÇÃO DE PAIS E AMIGOS DOS EXCEPCIONAIS -APAE DE ANÁPOLIS

PE

RECIFE

2711303

ASSOCIAÇÃO DE ASSISTÊNCIA À CRIANÇA DEFICIENTE – AACD/PE

PR

CURITIBA

15563

HOSPITAL PEQUENO PRÍNCIPE DE CURITIBA

RJ

RIO DE JANEIRO

2708353

IFF

RS

PORTO ALEGRE

2237601

HC POA

SP

SANTO ANDRÉ

2789582

AMBULATÓRIO DE ESPECIALIDADE DA FUABC/FACULDADE DE MEDICINA ABC/SANTO ANDRÉ

BA

SALVADOR

4529

ASSOCIAÇÃO DE PAIS E AMIGOS EXCEPCIONAIS - APAE

Os pacientes com doenças raras contam ainda com o suporte do SUS para a obtenção de medicamentos, embora o número de doenças raras que envolvem tratamento baseado em fármacos representa uma pequena fração do universo de doenças raras.

Eixos estruturantes da política de doenças raras

Como não seria possível organizar uma Política abordando as doenças raras de forma individual devido ao grande número de doenças, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi organizada na forma de eixos estruturantes, que permitem classificar as doenças raras de acordo com suas características comuns, com a finalidade de maximizar os benefícios aos usuários.

Para esta política as Doenças Raras foram classificadas em sua natureza como: de origem genética e de origem não genética. Desta forma, foram elencados dois eixos de Doenças Raras:

  • Doenças Raras de origem genética: 1-Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia, 2-Deficiência Intelectual, 3-Erros Inatos do Metabolismo;

  • Doenças Raras de origem não genética: 1- Infecciosas, 2- Inflamatórias, 3- Autoimunes, e 4 – Outras Doenças Raras de origem não Genética.

Para a implementação desta Política foram incorporados, inicialmente, quinze exames de biologia molecular, citogenética e imunoensaios, além do aconselhamento genético e 03 procedimentos de avaliação diagnostica por eixo na tabela de procedimentos do SUS:

Código do procedimento principal

Procedimento principal

Códigos dos procedimentos secundários

Procedimentos secundários

03.0101.019-6

Avaliação para diagnóstico de doenças raras - Eixo I - anomalias congênitas ou de manifestação tardia

02.02.10.011-1

Identificação de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de bases.

02.02.10.006-5

Análise de DNA pela técnica de Southern Blot.

02.02.10.007-3

Análise de DNA por MLPA.

02.02.10.008-1

Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação.

02.02.10.009-0

FISH em metáfase ou núcleo interfásico, por doença.

02.02.10.010-3

Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH.

03.01.01.020-0

Avaliação para diagnóstico de doenças raras - Eixo I - deficiência intelectual

02.02.10.012-0

Identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e dosagem quantitativa.

02.02.10.013-8

Identificação de oligossacarídeos e sialossacarídeos por cromatografia (camada delgada).

02.02.10.005-7

Focalização isoelétrica da transferrina.

02.02.10.014-6

Dosagem quantitativa de carnitinas, perfil de acilcarnitinas.

02.02.10.015-4

Dosagem quantitativa de aminoácidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.

02.02.10.016-2

Dosagem quantitativa de ácidos orgânicos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.

02.02.10.006-3

Análise de DNA pela técnica de Southern Blot.

02.02.10.007-3

Análise de DNA por MLPA.

02.02.10.011-1

Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação.

02.02.10.009-0

FISH em metáfase ou núcleo interfásico, por doença.

02.02.10.010-3

Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH.

02.02.10.011-1

Identificação de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de bases.

03.01.01.021-8

Avaliação para diagnóstico de doenças raras - Eixo III – erros inatos do metabolismo

02.02.05.007-6

Identificação de glicídios urinários por cromatografia (camada delgada).

02.02.10.012-0

Identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e dosagem quantitativa.

02.02.10.013-8

Identificação de oligossacarídeos e sialossacarídeos por cromatografia (camada delgada).

02.02.10.005-7

Focalização isoelétrica da transferrina.

02.02.10.014-6

Dosagem quantitativa de carnitinas, perfil de acilcarnitinas.

02.02.10.015-4

Dosagem quantitativa de aminoácidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.

02.02.10.016-2

Dosagem quantitativa de ácidos orgânicos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.

02.02.10.017-0

Ensaios enzimáticos no plasma, leucócitos e tecidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.

02.02.10.018-9

Ensaios enzimáticos em eritrócitos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.

02.02.10.019-7

Ensaios enzimáticos em tecido cultivado para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.

02.02.10.007-3

Análise de DNA por MLPA.

02.02.10.008-1

Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação.

Os demais exames (laboratoriais, de imagem e outros) necessários para subsidiar o diagnóstico de Doenças Raras constam na tabela de procedimentos do SUS que pode ser acessada no SIGTAP. 

Linhas de cuidado - doenças raras

A linha de cuidado da atenção às pessoas com Doenças Raras é estruturada pela Atenção Básica e Atenção Especializada, em conformidade com a Rede de Atenção à Saúde, e seguindo as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde.

Entende-se por atenção especializada ambulatorial e hospitalar no cuidado às pessoas com DR um conjunto de diversos pontos de atenção já existentes na Rede de Atenção à Saúde (RAS), com diferentes densidades tecnológicas, para a realização de ações e serviços de urgência, serviços de reabilitação, ambulatorial especializado e hospitalar, apoiando e complementando os serviços da atenção básica de forma resolutiva e em tempo oportuno.

São propostos, além da atenção especializada supracitada, Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras como componentes estruturantes complementares da RAS. Os Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em DR serão responsáveis por ações preventivas, diagnósticas e terapêuticas aos indivíduos com doenças raras ou com risco de desenvolvê-las, de acordo com eixos assistenciais. Conta ainda com os:

  • Os Centros Especializados em Reabilitação (CER), atualmente responsáveis pela reabilitação das pessoas com deficiência, são componentes estruturantes da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras. De acordo com a integralidade do cuidado, esses Centros também serão responsáveis pela reabilitação dos pacientes encaminhados pelos Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras, realizam tratamento, concessão, adaptação e manutenção de tecnologia assistiva, constituindo-se como referência para a rede de atenção à saúde no território.

  • A Atenção Domiciliar deverá garantir, por meio do cuidado pelas equipes de Atenção Domiciliar, o atendimento multiprofissional, estabelecendo proposta de intervenção alinhada às necessidades do paciente e promovendo o acesso ao atendimento, ao diagnóstico e ao tratamento por especialistas em doenças raras, quando necessário. Deverá garantir também o acesso à referência para os procedimentos diagnósticos, cirúrgicos e terapêuticos das diversas especialidades. Configura-se, desta maneira, como mecanismo de articulação entre os pontos de atenção à saúde, potencializando a assistência ao paciente com doenças raras por meio do cuidado compartilhado, de forma horizontal, promovendo a corresponsabilização dos casos pelas equipes de saúde, envolvendo em certo território as equipes de atenção básica, equipes hospitalares, Unidades de Pronto Atendimento e equipes ambulatoriais especializadas.

Aconselhamento genético para doenças raras

Considerando que cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, o aconselhamento genético (AG) é fundamental na atenção às famílias e pessoas com essas doenças. O aconselhamento genético é um processo de comunicação que lida com os problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de ocorrência de uma doença genética em uma família. Este processo envolve a participação de pessoas capacitadas apropriadamente, com o objetivo de ajudar o indivíduo ou a família a compreender os aspectos envolvidos, incluindo o diagnóstico, o curso provável da doença e o manejo disponível.

O aconselhamento genético ainda tem o papel de avaliar como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência nos familiares, bem como compreender as opções para lidar com o risco de recorrência. O aconselhamento genético também fornece subsídio para escolha do curso de ação que pareça apropriado à família, em função dos seus riscos e objetivos; a agir de acordo com sua decisão e a adaptar-se à doença da melhor maneira possível, considerando-se tanto um membro da família afetado quanto o risco de recorrência daquela doença.

O aconselhamento genético deverá ser realizado por equipe multiprofissional capacitada, contendo em sua equipe o médico geneticista e/ou profissionais de saúde capacitados.

Incorporação de medicamentos para doenças raras

Para a incorporação de novas tecnologias e medicamentos ao SUS, incluindo as doenças raras, é necessária a apresentação de estudos à Comissão Nacional de Incorporação de Novas Tecnologias (Conitec) do Ministério da Saúde, que podem ser oriundos de empresas, organismos da sociedade civil e instituições participantes do SUS.

Assim se estabelecerá, por meio do método científico e com transparência, quais os benefícios que se pode esperar da nova tecnologia proposta, os riscos que poderá trazer aos pacientes e qual será o custo para a saúde pública.

Quais são os objetivos da Política Nacional de doenças raras?

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem como objetivo:

  • melhorar o acesso aos serviços de saúde e à informação;

  • reduzir a incapacidade causada por essas doenças;

  • contribuir para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças raras.

O Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que organiza desde 2014 a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação. O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas.

Todo esse cuidado é feito por meio de avaliações individualizadas das equipes multidisciplinares nos diversos serviços de saúde do país, como unidades de atenção básica, hospitais universitários, centros especializados de reabilitação e atenção domiciliar. Desde a criação da política, em 2014, o SUS incorporou 19 exames de diagnóstico, além de organizar a rede de assistência.

Legislação vigente sobre Doenças Raras

PORTARIA Nº 199, DE 30 DE JANEIRO DE 2014

Clique aqui para ler, na íntegra, a portaria

Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. Ministério da Saúde/Gabinete do Ministro


PORTARIA Nº 1.559, DE 1º DE AGOSTO DE 2008

Clique aqui para ler, na íntegra, a portaria

Institui a Política Nacional de Regulação do Sistema Único de Saúde - SUS
Ministério da Saúde/Gabinete do Ministro

Tabela de procedimentos para Doenças Raras pelo SUS

Constam na Tabela de Procedimentos, Medicamentos e OPM do SUS os seguintes procedimentos para as Doenças Raras:

03.01.01.019-6 - Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras - eixo I: 1-anomalias congênitas ou de manifestação tardia   

03.01.01.020-0 - Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras - eixo I: 2- deficiência intelectual   

03.01.01.021-8 - Avaliação clínica de diagnóstico de doenças raras eixo I: 3 - erros inatos de metabolismo

Além dos seguintes novos exames que podem ser utilizados para a investigação genética:

CÓDIGO DO PROCEDIMENTO PRINCIPAL

DESCRIÇÃO DO PROCEDIMENTO PRINCIPAL

CÓDIGO DOS PROCEDIMENTOS SECUNDÁRIOS

DESCRIÇÃO DOS PROCEDIMENTOS SECUNDÁRIOS

03.01.01.019-6

AVALIAÇÃO PARA DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS - EIXO I - ANOMALIAS CONGÊNITAS OU DE MANIFESTAÇÃO TARDIA

02.02.10.005-7

FOCALIZAÇÃO ISOELÉTRICA DA TRANSFERRINA

02.02.10.011-1

IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÃO POR SEQUENCIAMENTO POR AMPLICON ATÉ 500 PARES DE BASES

02.02.10.006-5

ANÁLISE DE DNA PELA TÉCNICA DE SOUTHERN BLOT

02.02.10.007-3

ANÁLISE DE DNA POR MLPA

02.02.10.008-1

IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÃO OU REARRANJOS POR PCR, PCR SENSÍVEL A METILAÇÃO, QPCR E QPCR SENSÍVEL À METILAÇÃO

02.02.10.009-0

FISH EM METÁFASE OU NÚCLEO INTERFÁSICO, POR DOENÇA

02.02.10.010-3

IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH

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